儿童神经内分泌专科

    癫痫性脑病多为症状性或隐源性癫痫，但除原发病的影响外，癫痫发作和持续大量的癫痫性电活动是导致弥漫性脑损伤及神经精神发育停滞或倒退的主要原因。婴幼儿期癫痫性脑病的共同特征为：①年龄依赖性起病；②特定类型的临床发作；③多有严重而持续的癫痫性EEG异常；④常伴有智力落后或倒退；⑤多数治疗困难，预后不好。本节介绍除婴儿痉挛症外的其他几种婴幼儿期癫痫性脑病。

一、大田原综合征
　　大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。
　　【病因学】 多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leigh's脑病等。少数为隐源性病因。由于爆发一抑制图形也可见于正常早产儿及深度麻醉时，因而推测本病的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤，特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。
　　【临床表现】大田原综合征的起病年龄在3个月之内，多数早至1个月之内。主要发作类型为痉挛性发作，可以为成串发作，类似婴儿痉挛发作，也可仅为单次痉挛。清醒和睡眠期均可有发作。其他发作形式如部分运动性发作、半侧惊厥发作也可出现，但很少有肌阵挛发作。
患儿有严重的精神运动发育落后或停滞。神经影像学常有明显的异常发现。其他实验室检查如血或尿的氨基酸分析、脑脊液、血清酶检查、血清乳酸和丙酮酸及TORCH均很少有异常发现。
　　【EEG特征】暴发一抑制是大田原综合征的特征性表现，也是本症重要的诊断依据。睡眠及清醒时持续存在。也可为不对称或不同步的爆发一抑制。
　　【诊断和鉴别诊断】 根据婴儿早期或新生儿期起病、典型的痉挛性发作、EEG呈暴发一抑制图形、精神运动发育落后、有明显的脑结构异常等特征，诊断一般不困难。 本症与婴儿痉挛症的主要鉴别点为后者起病年龄稍晚(高峰为4-6个月)，EEG主要表现为高峰节律紊乱。与婴儿早期肌阵挛性脑病的鉴别点为后者以肌阵挛发作为主，病因以先天性代谢异常为主。
　　【治疗和预后】大田原综合征的治疗与婴儿痉挛症相同。多数对药物治疗反应不好，发作难以控制。预后比婴儿痉挛症更差，部分患儿在婴儿期夭折。存活者多在3～6个月时演变为婴儿痉挛症的临床和EEG特征，并伴有严重智力低下、脑瘫等神经系统问题。

二、早期肌阵挛性脑病

     早期肌阵挛性脑病(early myoclonic encephalopathy，EME)与大田原综合征有某些共同特征，如婴儿早期起病及EEG爆发一抑制图形。主要区别点在于病因和发作类型不同。两者的转归亦不尽相同。
　　【病因学】本症在起病前一般没有明显的临床及神经影像学改变，但常有类似病变的家族史，提示与遗传性代谢障碍有关。已报道的病因包括非酮症高苷氨酸血症、丙酸尿症、右旋甘氨酸血症等。
　　【临床表现】 出生后3个月内起病，多数病例在新生儿期即发病。主要发作类型为部分性或片断性的游走性肌阵挛，主要累及四肢远端及面部小肌群，位置不固定，左右可不同步，同侧上、下肢亦可不同步。肌阵挛性抽动与EEG的暴发-抑制图形无同步对应关系。也可有全身性粗大肌阵挛及部分运动性发作。有些患儿在3～4个月时出现强直性痉挛发作，类似不典型的婴儿痉挛症，但一般仅为一过性症状，肌阵挛仍然是主要和持续存在的症状。频繁而持续存在的游走性肌阵挛可构成癫痫持续状态，此时患儿反应迟钝或呈嗜睡状态。
　　起病后有明显的神经精神发育迟滞或倒退。神经影像学检查早期无特殊发现，以后可呈进行性皮质及脑室周围萎缩。部分患儿实验室检查可发现相关的代谢异常。
　　【EEG特征】EME的EEG特征也表现为暴发一抑制，在深睡眠期更为明显。有些患儿在3～5个月时EEG转变为不典型的高峰节律紊乱，但多为暂时性改变，以后又恢复为暴发一抑制图形并持续存在。所报道的随访病例中暴发一抑制可持续到1岁6个月至4岁8个月。
　　【诊断】根据婴儿早期或新生儿期起病、频繁的游走性肌阵挛、EEG爆发-抑制图形、精神运动发育停滞或倒退可诊断本病。实验室检查可帮助发现病因。
　　【治疗和预后】本症治疗困难，多数病例对各种抗癫痫药物、ACTH、糖皮质激素及吡哆醇均无反应。长期预后不好，约半数患儿在1岁以内死亡，存活者多有严重脑损伤，呈去脑或去皮层状态。

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