儿童神经内分泌专科

    多数新生儿惊厥是症状性的。目前仅证实有两种新生儿惊厥为特发性的癫痫综合征，即良性家族性新生儿惊厥和良性新生儿惊厥。其共同特点为出生时正常，生后数天内反复惊厥发作，排除可引发惊厥的其他异常情况，长期预后良好。

一、良性家族性新生儿惊厥
　　良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal seizures。BFNS)由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。
　　【病因学】 目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全身性癫痫。遗传方式为常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13．2，少数定位于8q。BFNS均见于足月正常出生体重儿，偶有早产儿病例，起病则较晚，因而认为本病的发生与脑的成熟程度有密切关系。
　　【临床表现】男女受累相同。患儿多为足月产，出生体重正常，生后1分钟Apgar评分在7分以上，从出生到首次惊厥发作之间临床情况正常。80％的患儿在生后第2天至第3天发病，少数病例起病可能稍晚。
　　发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。一次发作一般持续l～3分钟，常在1周内有反复发作，以后可有少量单次性发作。近年有报道BFNS的录像EEG记录显示发作为局部性起源，2001年的癫痫综合征分类将其列为家族性局部性癫痫。
　　【EEG特征】 发作间期EEG正常，或可见局灶性或多灶性放电，也可表现为反复出现的尖形θ波(thetapointu alternartt)。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的EEG图形。发作期EEG的资料很少，可有背景活动的广泛性抑制，接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。
　　【诊断和鉴别诊断】诊断主要根据典型的临床和EEG特征，有新生儿惊厥或癫痫家族史，并排除引起新生儿惊厥的其他病因。
本病应与下列新生儿期出现的情况鉴别：
1．新生儿非癫痫性的阵发性症状 如新生儿良性睡眠肌阵挛、新生儿震颤等。
2．症状性新生儿惊厥 主要通过寻找引起惊厥的病因确定，如新生儿缺氧缺血性脑病、代谢障碍、新生儿神经系统感染等。
3．良性新生儿惊厥。
　　【治疗和预后】 有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2～6个月。一般不需更长时间 的治疗。
　　本病长期预后良好，惊厥发作在新生儿期后消失，精神运动发育正常。回顾性分析显示约5％的BFNS患儿日后发生热性惊厥，11％的患儿以后发生癫痫，主要为特发性癫痫，无继发严重癫痫的病例。

二、良性新生儿惊厥
　　良性新生儿惊厥(benign neonatal seizures)又称为良性特发性新生儿惊厥(benign idio．pathic neonatal convulsions)，由Dehan于19r77年首次报道。由于很多患儿在出生后5天左右起病，也称为"五日风"("fifth day's fits")。由于本症主要在新生儿期有短暂的丛集性发作，远期预后良好，故在2001年新制定的癫痫综合征分类中将其归在"不需要诊断为癫痫"之列。
　　【病因】病因尚不清。曾有人研究本病与代谢异常、病毒感染或中毒的关系，均未得到证实。患儿一般无惊厥家族史，没有找到相关的基因，因而是否与遗传有关不能确定。
　　【临床表现】男婴略多见(62％)。患儿均为足月出生，围产期无异常事件。出生后1～7天起病，90％在生后4～6天，97％在生后3～7天起病。发作形式均为阵挛型，伴或不伴有呼吸暂停。从无强直性发作。阵挛发作常为一侧性，可在两半球内游走，很少有全身性阵挛。发作持续1～3分钟，可在短期内反复发作，导致癫痫持续状态。持续状态可长达20小时至3天。
　　患儿发作间期一般情况正常，无神经系统异常发现。有些患儿有嗜睡或肌张力低下，部分可能与抗癫痫药物的作用有关。
　　【EEG特征】发作间期EEG可正常，或有局灶或多灶性异常，常见反复出现尖形θ波，可两半球不同步出现。这种尖形θ波也可见于其他病因(低钙血症、新生儿化脓性脑膜炎、硬膜下出血等)引起的惊厥持续状态，因而对诊断良性新生儿惊厥并无特异性。 发作期EEG多数为节律性棘波或慢波，可局限在任何部位，最多见于Rolandic区，可固定于一侧，或在两半球之间游走，或迅速继发全脑放电。有时可见持续的临床下放电，但无明显的临床发作。
　　【诊断和鉴别诊断】 根据典型的临床表现和EEG特征，排除其他症状性新生儿惊厥，可考虑本病的诊断。多数病例在新生儿期难以确诊，需经长期随访后作出回顾性诊断。
　　与非癫痫性发作及症状性新生儿惊厥的鉴别诊断与家族性良性新生儿惊厥相同。
　　【治疗和预后】部分病例未经治疗可自愈。如有反复发作，可口服苯巴比妥、丙戊酸或小量苯二氮革类药物。
　　多数病人长期预后良好，惊厥发作容易控制，精神运动发育延迟。

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